家族性
高胆固醇血症
伊顿健康导读
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高胆固醇血症一般指家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症是一种常染色体显性遗传病，可导致血液中胆固醇水平升高，并显著增加动脉粥样硬化和早发冠心病的风险。临床特点是高胆固醇血症、特征性*色瘤、早发心血管疾病家族史。
国际家族性高胆固醇血症基金会的研究发现，相比与一般人，家族性高胆固醇血症患者，在更早的年龄罹患心脏病和中风的风险要高出20倍。其中，在家族性高胆固醇血症患者中杂合子型更为常见，本文就为大家介绍什么是杂合子型家族性高胆固醇血症以及高胆固醇血症的治疗方法有哪些。
1杂合子型FH的病因
纯合子和杂合子家族性高胆固醇血症都是因为LDL受体缺失或功能异常导致的疾病，是家族性高胆固醇血症的其中一种。在FH患者中，LDL受体功能从缺失到正常受体活性的25％不等。杂合子型患者比纯合子型患者的情况相对好一些，杂合子后代发病概率为50%左右。
杂合子和纯合子FH都会导致总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高，所以早期的诊断和积极降低LDL-C水平有助于阻止或减缓冠脉粥样硬化的进展。在杂合子FH患者中，男性比女性更早出现严重高胆固醇血症的后果。未经治疗的杂合子FH患者，女性冠脉疾病症状的出现通常比男性晚10-15年。
2FH的治疗
家族性高胆固醇血症最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、*色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。家族性高胆固醇血症患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。家族性高胆固醇血症患者可能会出现*斑瘤，但它们也可能发生在胆固醇水平正常的老年患者中，因此不被认为对FH具有特异性。FH的其他体征和症状可能包括长期严重的高胆固醇血症。此外，腱*色瘤是FH的诊断标准之一，然而并不是这种疾病的病理特征。
对家族性高胆固醇血症检查主要包括查体、实验室检查和特殊检查等。其中，B超检查对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感，常可发现主动脉根部硬化。此外，脂蛋白电泳是一个昂贵的检查方式，并不是诊断FH的必需。临床基因检测则是一种新兴的特殊检查方法，具有增强诊断及基于家庭的级联检测、风险分层和早期治疗的潜力。检测方式包括重组人低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin9型（PCSK9）基因；还可以根据患者的表型考虑其他基因。
3FH的治疗
对于家族性高胆固醇血症的治疗主要包括药物治疗降低胆固醇水平和改变生活方式两类。
在药物治疗上，除常用非处方药外，应在医生指导下结合自身情况选择，包括他汀类降脂药（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等）、胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）、胆汁酸螯合剂和PCSK9抑制剂。PCSK9抑制剂可作为需要进一步降低LDL-C的杂合子FH患者的饮食和最大耐受他汀类药物辅助治疗的新选择。
其次，高胆固醇血症与饮食和生活方式有密切关系，饮食治疗和改善生活方式是高胆固醇血症治疗的基础措施。无论是否选择药物调脂治疗，都必须坚持控制饮食和改善生活方式。
（1）健康饮食
建议每日摄入胆固醇小于mg。脂肪摄入应优先选择富含n-3多不饱和脂肪酸的食物（如深海鱼、鱼油、植物油）。每日摄入碳水化合物应占总能量的50%-65%，以谷类、薯类和全谷物为主。
（2）控制体重
肥胖是高血脂症的重要危险因素。患者应该通过改善饮食结构、增加活动来维持健康体重（体重指数[BMI]：20.0kg/m2-23.9kg/m2），才能有利于血脂控制。
（3）身体活动
建议FH患者保持每周5-7天、每次30min中等强度运动，并且在运动前要充分评估其安全性。
（4）戒烟
患者要完全戒烟和避免吸入二手烟，有利于预防动脉粥样硬化性心血管疾病。
相信在进行药物治疗的同时，不断坚持控制饮食和改善生活方式，能帮助FH患者更好的降低胆固醇水平，提高生活质量。
伊顿健康温馨提示
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基因诊断对于家族性高胆固醇血症患者非常有必要，在明确先证者的基因突变后，对其家系其他成员进行携带者检测，对其高风险一级亲属和二级亲属的提早诊断和治疗可以减轻该病的并发症和死亡率。
本文仅做参考，不提供任何诊疗意见，如有任何问题，医院向专业医师咨询。
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