新华网北京3月1日电（记者林苗苗）近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心流行病研究部主任鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，有助于冠心病的早期预测预警和精准防治。研究成果已在线发表于国际知名医学期刊《欧洲心脏杂志》。
冠心病是全球和我国居民的最主要死因之一，受个体遗传、代谢及不健康生活方式等因素的影响。近十年来，基因组学研究发现大量心血管疾病相关易感基因，但这些遗传信息尚未能有效预测个体发病风险，进而指导临床实践。
顾东风和鲁向锋团队的研究整合了中国、日本、韩国、新加坡等东亚人群共26万人规模的冠心病基因组数据，鉴定了影响冠心病及主要危险因素的个遗传变异和作用强度，构建了适合我国和东亚人群的冠心病多基因风险评分，并在我国前瞻性随访20年的4万多人群队列中评价和验证了其对冠心病的预测价值。
研究发现，该冠心病多基因风险评分系统能够有效预测冠心病发病风险，描绘个体随年龄增长的发病轨迹。高遗传风险者（评分最高的20%）发生冠心病的风险是低遗传风险者（评分最低的20%）的近3倍，两组人群冠心病终生发病风险分别达15.9%和5.8%。如果高遗传风险者同时伴有冠心病家族史，那么冠心病终生发病风险将高达27.7%。
顾东风和鲁向锋团队在讨论队列人群随访方案。（图片由受访者提供）
据悉，基于该研究成果已经研发了心血管疾病遗传风险检测芯片，实现了重大科技成果转化。未来，可以通过基因芯片检测相关位点，结合个体血压、血脂、血糖等临床指标，以及是否吸烟等生活方式信息等，开展冠心病早期发病风险预测和遗传风险分层、高危人群筛查和健康管理，将有助于提升我国心血管疾病危险因素管理能力和提升精准防治水平，降低冠心病疾病负担。
据研究者介绍，相比于传统的临床危险因素，该评分系统的优势在于可在生命早期、传统危险因素尚未出现之前进行风险评估。该研究得到了中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目、国家自然科学基金以及国家重点研发计划的资助。
责任编辑：陶欢
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